16个月前，一个《1针万美元!目前世界上最贵的药上市了》的消息，在国内引起阵阵惊呼；
1个月前，一则《治肌萎缩的药国内卖70万元，国外卖元》的新闻引起轰动；
10几天前，一篇《“我要放弃哪个女儿？”42岁妈妈每天被折磨，这道生死选择题太难了!》的文章，让人们为文中的主人公——两个患病小女孩的命运揪心；
而年9月12日，则再一次把人们的目光引向了这些新闻。因为，所有的这些新闻，都指向了出生缺陷和种出生缺陷中导致婴幼儿死亡的头号遗传病——脊髓性肌萎缩症!
什么叫出生缺陷？为什么会发生出生缺陷？对这些亿万人关心的问题，浙江省“万人计划”杰出人才、浙江大学求是教授、浙江大医院舒强这样介绍：
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。
据统计，我国出生缺陷总发生率约5.6%，其中每年新出生的罕见病患儿超过20万。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。一次性治疗万美元、分期治疗一次70万人民币、“我要放弃哪个女儿？”……就是这种负担和痛苦的活生生的证明。
浙江大医院副院长吴志英，是浙江省医学会罕见病分会副主委、主任医师。吴志英团队长期接诊并随访出生缺陷病，其中备受