(健康时报谭琪欣)“每次听说有病友走了，就有一种无力感，不知道什么时候才会有治疗的药。”多系统萎缩症患者家属徐文(化名)所在的病友群里，每隔一段时间就会听到“有人走了”的消息。
多系统萎缩为我国第一批罕见病目录收录病种，迄今为止，没有特效药面世。《多系统萎缩诊断标准中国专家共识》显示，多系统萎缩是一种罕见的、快速进展的、致命的神经退行性疾病，60%的患者5年后需要借助轮椅，患者的平均生存年限约为8～10年。
受访者供图
徐文的丈夫是一名多系统萎缩(小脑型)患者，自年开始，生活自理能力便逐渐散失。与疾病对抗的漫长过程中，被消磨的不仅是这个家庭的积蓄，还有对于治愈的希望。
“一开始只是说话口齿不清，后来逐渐走路也不太顺畅，年4月，医生告诉我说是多系统萎缩症，全世界范围内都没有解药，最多只能活2年，我当时一听整个人都崩溃了。”徐文回忆起当时丈夫被确诊时的场景，语气仍显激动。
徐文并不想放弃，接下来要面对的，则是一段无比艰辛的寻医问药之旅。
“除了出现类似于帕金森症的运动障碍，他的血压控制、膀胱功能、脑神经都逐渐出现了问题，没有针对性的解药，我只能带着他一个科室又一个科室地跑，脑神经功能衰退就服用艾迪苯醌，消化功能退化就服用营养补充剂，血压高就服用血压控制药物……听说中药和针灸理疗能够治好，我们每个月也去看中医，但即使再努力，也只是延缓了病情发展的速度而已，如今，他连大小便都已不能自理。”徐文告诉健康时报记者。
每天要吃的部分药物。受访者供图。
徐文记得，年的时候，多系统萎缩患者群中有超人，如今只剩下了多人。“有时候我们恨不得自己掏钱去做科研，去研发救命药。”
针对罕见病药物研发难度大，药企意愿不高的问题，年2月，《关于罕见病药品增值税政策的通知》发布，明确对首批21个品种的罕见病药品按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税。年9月，罕见病药品清单再次进行了动态调整，将14个最新批准注册的罕见病治疗药品纳入到了第二批清单中，以享受相关增值税政策。
对于目前尚无特效药上市的罕见病患者而言，医院党委书记吴沛新告诉记者，拓展同情用药，是解决这部分患者‘无药可用’的新探索之一，而这一探索在现实中已经有了成功的模板。年6月，在多方共同努力下，“无药可用”的阵发性血红蛋白尿症的罕见病患者在等待83天后，以拓展性同情使用临床试验用药方式，用上了尚在临床试验期的药品。
与此同时，罕见病药品审评审批正在提速。年，国家药监局新批准利司扑兰口服溶液用散等10个罕见病药品，用于治疗脊髓性肌萎缩症等罕见病。目前，已有26个罕见病药物通过临床急需境外新药专门通道获批上市，罕见病治疗药品在三批遴选发布的81个临床急需境外药物中超一半。
“我们最大的希望是‘有药可用’，特效药尽快研发尽快上市。在那之前，我的目标只有一个，尝试一切可能来救我的丈夫。”徐文说。