阳光讯（记者郑亚雷）近日，西安交大二附院儿童病院成功救治了一例脊髓性肌萎缩症患儿，医生在救治过程中使用了一种昂贵的罕见病药物——诺西那生钠，该药在国内售价高达55万元，也是唯一用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药。由于该药目为非医保药，一般家庭很难承受如此高昂的费用，如何减轻该类患儿家庭的经济负担需要全社会
2月前，不满2岁的小花（匿名）因四肢无力，运动落后，慕名来到西安医院儿童病院求诊。儿童病院神经专业专家团队对小花进行了基因诊断，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），该病系罕见的遗传性疾病，若不积极治疗，小花将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命终止的可能。
SMA对交大二附院儿童病院来说并不陌生，作为“中国SMA诊治中心联盟”首批成员单位，也是西北五省唯一一家儿童SMA诊疗中心，目前已累积了多名SMA患儿治疗经验，经过治疗的患儿临床症状均有明显改善。
据全国著名儿童神经疾病专家，交大二附院儿童病院黄绍平教授介绍，SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病。发病率大约万分之一。年5月，该病被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，是排位第二的神经肌肉罕见病。婴幼儿期起病的患儿，很大概率无法活到2岁。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。其诊治需要儿童神经专业、呼吸专业、骨科/脊柱专业、康复专业、临床营养专业等多学科的综合管理和评估，最大程度改善患者的生活质量。
面对已经确诊的小花，西安交大二附院儿童病院神经专业团队为小花制定了详细的治疗方案。根据小花的临床表现及基因检查结果，依据中华医学会遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组发表的《脊髓性肌萎缩的临床实践指南》，小花无药物使用禁忌症，因此和家长沟通后，并且签署知情同意，使用诺西那生钠为小花进行治疗。
诺西那生钠是全球首个精准靶向治疗SMA的药物，通过提高SMA患者的SMN蛋白水平，改变疾病的进程并改善预后。此药是治疗罕见病脊髓性肌萎缩的特效药，属于罕见病药物，又称“孤儿药”，费用昂贵，目前国内每支售价高达55万元人民币。年2月份经过国家药品监督管理局引进国内，当年就在西安交大二附院儿童病院SMA诊疗中心用于临床治疗该病患儿，在药物使用方面，医院实行“药品零加成”。由于该药物价格昂贵，又未在医保报销范围，一般患儿家庭很难承担。如何减轻此类患儿家庭经济负担需要全社会
那么孩子身体发育出现哪些症状，家长就应该警惕起来了呢？交大二附院小儿内科副主任、小儿神经疾病专家杨琳教授提醒家长，SMA患儿最典型表现为运动发育落后，即孩子正常运动发育为竖头、翻身、坐、爬、站、走这样一个过程，但是这类孩子从早期可以发现全身松软非常严重。如果父母发现孩子到三个月头枕不住特别软，四肢活动相对较少，但智力、发音、眼神又与正常孩子无异，运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且松软这是最常见表现。另外识别孩子是不是松软，可以让孩子趴在家长胳膊上面，如果像一个拱桥搭下来很难把头抬起来、四肢蹬起这是最简单的检查方法，头下垂腿下垂这样子可以帮助识别。