导语：半椎体畸形是指由一侧椎弓发育不良引起的先天性脊柱畸形。半椎体可累及一个以上的椎体，以累及胸椎最常见。本病可能与胚胎发育异常、遗传因素、环境因素等因素有关。
病人常会出现脊柱侧凸畸形、脊柱后凸畸形、旋转畸形、身高生长受限等症状，通常可以通过手术、支具外固定等方式进行治疗。半椎体畸形的预后取决于椎体的位置和数目、是否伴有器官系统异常。处于下胸椎和胸腰椎的半椎体更易导致脊柱弯曲恶化，预后不良。
01半椎体畸形发病原因不明确，但可能与胚胎发育有关
1、病因概述
半椎体畸形形成的原因目前还不十分清楚。目前已有资料表明，半椎体畸形可能与胚胎发育异常、遗传因素有关，环境因素特别是母体妊娠时的环境因素可作为危险因素。
2、基础病因
（1）胚胎发育异常
①生理状态
通常，在母体胚胎期，每节椎骨由3个骨化中心组成，即椎体骨化中心、椎弓根和椎弓骨化中心（左右两节）组成。位于椎体骨化中心的中央部分有一条胚胎早期遗留的脊索痕迹。在胚胎发育期间，位于椎体中央的脊索痕迹逐渐消失，与椎间盘部位的脊索痕迹相一致，形成椎间隙。通过这种方式，脊柱形态可以形成一连串的椎体和椎间盘。
②病理状态
如果单侧（左或右）半椎体的骨化中心出现障碍或未发育，而另一侧骨化中心照常发育，就可能形成半椎体畸形。脊椎两侧不对称生长，即两侧的生长速度不同。随着生长速率的变化，侧凸发展得更快，程度更重。脊椎起源于中胚层，因此常累及同为中胚层来源的心脏及泌尿系统，也可能合并脊柱、肋骨等其它部位异常。
（2）遗传因素：据报道，半椎体畸形与染色体缺失有关。
3、危害因素
（1）有胰岛素依赖性糖尿病史或妊娠糖尿病史的母亲。
（2）多胎妊娠。
（3）孕妇在孕期服用抗惊厥药物。
（4）胚胎在发育过程中处于缺氧状态。
（5）孕妇在怀孕期间长期处于高温环境。
（6）体外受精。
（7）母亲在孕期缺乏维生素A。
02半椎体畸形可能导致胸廓变形、心肺功能下降
1、症状概述
半椎体畸形易单发，也可多发。虽然整个脊柱段都可以出现，但以胸段最多见，腰、颈段也可碰到。其临床表现以脊柱畸形为主，但因半椎体出现部位不同，导致畸形也不同。最常见的症状是脊柱侧弯、后凸畸形、旋转畸形、身高生长受限。患者活动受限、四肢运动障碍、肢体麻木、大小便障碍等疾病的患者，可能会伴有肋骨缺损；如果出现严重脊柱侧凸畸形，就会伴有胸廓变形、心肺功能下降。
典型地，除了未分节型半椎体骨的成熟曲率（即弯曲的程度）不超过30度外，其他不同节段的半椎体畸形的曲率也都呈逐年上升的趋势，其中胸腰段畸形曲率变化速度最快，可导致严重的躯干失衡。严重的患者可以并发Jarcho-Levin综合征、Klippel-Fiel综合征、Alagille综合征、VATER综合征、VACTERL综合征、OEIS、开放性脊柱裂等。
2、特殊症状
（1）脊柱侧弯
本病发病率高，多由严重型或多发性半椎体畸形引起。最常见的是脊柱侧弯，站姿异常，双肩双髋不举，一侧肩胛骨向后凸出（与脊柱侧凸一起构成“剃刀背”样畸形），双下肢不等长，背部皮肤有毛发、脂肪瘤、浅凹和瘢痕。
（2）脊柱后凸畸形
发生后半椎体畸形的患者，多发生于中年，随着年龄的增长逐渐明显。以胸段或胸腰段“驼背”、腰背疼痛为主。
（3）旋转畸形
重度侧凸患者，若上半身重力不平衡，则在发育过程中会逐渐形成伴有明显旋转的侧凸畸形。以上肢倾斜、胸廓下沉、躯干缩短为主。
（4）身高生长受限：对半椎体畸形的多发患者影响较小。
3、伴生症状
（1）颈段半椎体畸形的病人可能会伴有脊髓神经症状，比如四肢运动障碍、肢体麻木、大小便障碍等。
（2）胸段半椎体畸形患者可伴有肋骨缺失：发生严重脊柱侧凸畸形的病人会有胸廓变形，心肺功能下降。
4、疾病进展
一般情况下，未分节型半椎体的成熟曲率不超过30度。其他型半椎体畸形与病变位置的关系导致曲率的改变如下。
（1）上段胸椎：曲率在10岁之前每年增加1-2度，10岁以后每年增加2-2.5度。
（2）下段胸椎：在青春期之前每年增加2度，之后每年增加2.5-3度。
（3）胸腰：在青春期之前，每年在2-2.5度快速增长，之后是每年3.5度，导致严重的躯干失衡。
5、并发症
半椎体畸形严重，并伴有其它不同的症状，可能与Jarcho-Levin综合征、Klippel-Fiel综合征、Alagille综合征、VATER综合征、VACTERL综合征、OEIS、开放性脊柱裂等。
（1）雅尔乔-列文综合征：以脊椎肋骨发育不良为主。胸椎体畸形、并肋或肋骨缺损等，有严重呼吸功能损害的危险。
（2）Klippel-Fiel综合征：这就是颈椎先天性融合。以短颈、低后际和颈部活动受限为主。
（3）阿拉吉勒综合征：多见于儿童和青少年。其临床表现为多系统损害，其特点是：胆汁淤积、瘙痒、小叶间胆管减少、心血管系统、眼、骨骼、面部异常。
（4）VATER症候群：其主要症状是椎体畸形、肛门闭锁、气管食道瘘、肾功能异常。
（5）VACTERL综合征：以脊柱畸形、肛门闭锁、气管食道瘘、肾功能异常、合并心脏和四肢畸形为主。
（6）OEIS：以脐突出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱畸形为主。
（7）开放性脊柱裂
脊髓中线缺损导致椎管开放，脊髓或神经暴露。超过90%发生在腰骶部。婴儿出生后，可在背部中线有一个肿物突起，可出现不同程度的下肢弛缓性麻痹（可见肌萎缩、肌张力下降、肌束震颤）以及膀胱、肛门括约肌功能障碍（可见二便失禁）。另外，高弓足也会出现局部皮肤变化，如毛发过度生长、脐形小凹、血管瘤等。病情严重的人还会伴有多种脑畸形。
结语：半椎体畸形属于先天性疾病，治疗难度较大。单发半椎体通常预后良好。侧半椎体常导致严重的脊柱侧凸，位于下胸椎、胸腰椎的半椎体更易导致脊柱弯曲恶化，预后不良，应积极手术。如果治疗上的延误，会导致严重僵硬的脊柱侧弯或侧后凸畸形，尤其是在青春期生长高峰期。