“真是个好消息，我要分享到病友群里去！”近日，江苏省医疗保障局公布了12项年度民生实事项目，其一是“扩大罕见病用药保障范围，优化罕见病医保公共服务，减轻特殊重大疾病患者用药负担”。作为一位罕见病患者的母亲，苏州市民李女士看到新闻后难掩激动。
罕见病，特别是高费用罕见病患者的用药保障是当前一个突出的普遍性难题。目前，血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药已在医保目录中。同时，限于经济社会发展水平和医保基金支撑能力，部分罕见病治疗药物尚未能纳入国家基本医疗保险药品目录。
“我的孩子从会说会笑到逐渐丧失语言和行动能力，现在连亲人也不认识了。”李女士告诉人民网，其子今年18岁，已经确诊黏多糖贮积症Ⅱ型14年，身高只有1.4米，体重80斤。这是一种罕见的渐进性致残、致死的疾病，被列入国家《第一批罕见病目录》。该病的对症药物根据孩子的体重确定用量，且需要终身服药。李女士说，“孩子一年的治疗费用超过百万，我们真的负担不起。”
在人民网“领导留言板”上，江苏各地群众有关罕见病的留言并非个案：盐城一位家长留言，孩子确诊黏多糖贮积症Ⅰ型，每年服药的费用需要多万元；常州一个患杜氏进行性肌营养不良的孩子，如果服用药物，每年需要花费万元左右。年以来，李女士和多位罕见病患者家属多次向江苏省医疗保障局反映有关罕见病药物纳入医保的问题。“当时的回应是正在有序推进，大家感觉到有了希望。”她说。
人民网注意到，江苏近年来持续