湖北日报讯（记者龙华、通讯员邓国欢、齐剑东）知晓率低、确诊难度大、缺乏有效治疗手段，这是绝大部分罕见病患者和家庭都面临的困境。12月17日，医院作为湖北省罕见病诊疗协作网牵头单位发布了《湖北省罕见病现状调查》（以下简称《调查》），旨在助力罕见病的规范诊治，这也是全国首个涵盖区域内所有罕见病种现状的流行病学调查数据。
《调查》显示，目前湖北省罕见病种类有种，其中年至年新诊断罕见病94种。患者数量排名前十位的罕见病分别为肌萎缩侧索硬化、多发性硬化、血友病、多发性萎缩、自身免疫性脑炎、马凡综合征、Castleman病、特发性肺间质纤维化、冠状动脉扩张病、视神经脊髓炎等。
省罕见病诊疗专家委员会组长、医院儿科主任罗小平教授介绍，年医院在湖北省首开罕见病门诊，三年来，医院牵头搭建了湖北省罕见病协作网，对省内罕见病患者进行规范登记；建立健全了湖北省全罕见病目录；开展了罕见病流行病学调查并建立数据库，完成湖北罕见病现状调查。同时，加强罕见病研究及人才培养，建立并运营“湖北罕见病”