日前，医院牵头启动了我市产前遗传病筛查项目，全市首批28家医疗机构率先加入该项目。
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对于一名有先天性遗传病的患儿来说，是什么原因造成他们患病？未来，又该如何避免这缺陷遗传给后代？孕妈只需要一口唾液就能查出父母基因中是否携带脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血以及耳聋等三种遗传性缺陷。遗传性疾病严重困扰着人民的健康，是导致出生缺陷的主要原因。医院是“遗传病防治中国行”浙江站的牵头单位，也是浙江省卫生健康实用新技术和适宜技术培育推广中心。产前遗传病筛查项目，检测内容包括脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、耳聋三种常见遗传性疾病。这三项遗传病基因筛查项目于年纳入省卫生健康实用新技术和适宜技术推广项目。这三项常见的遗传性疾病中，脊髓性肌萎缩症（SMA）是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病。SMA基因在人群中携带比例平均每40至50个人就有一个SMA携带者。如果两个携带者结婚生子，就有25%的概率生下SMA患儿。患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，孩子携带基因出生后寿命通常不超过两岁。产前遗传病筛查项目对新生儿的安全生产具有很大意义，将减少遗传性疾病患儿的出生。我市产前遗传病筛查项目启动后，预计通过2年多时间推广至80~家医疗机构共同参与，逐步形成遗传病（罕见病）医共体单位紧密参与的技术合作体系，为医共体建设和科技扶贫提供全方位的解决方案，全面提升基础医疗机构技术水平，推动技术转化。
来源：温州新闻客户端
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