重症肌无力的早期症状有全身无力、眼敛下垂、复视、吞咽困难、咀嚼无力、声音嘶哑、面肌无力、颈肌无力，全身无力从外表看来好皮好肉，也没有肌肉萎缩，好像没病一样，但病人常感到严重的全身无力，肩不能抬、手不能提、蹲下去站不起来，甚至连洗脸和梳头都要别人帮忙。
眼睑下垂又称耷拉眼皮，据报道眼敛下垂为首发症状者高达73%。复视及事物重影，两只眼一起看，一个东西看成两个，若遮住一只眼睛，则看到的是一个。吞咽困难，没有消化道疾病，胃口也挺好，但好饭好菜想吃却咽不下去。咀嚼无力，牙齿好好的但嚼东西没劲，连嚼馒头也感到费力。声音嘶哑就像患了伤风感冒似的。颈肌无力，严重的颈肌无力表现突出，患者做事有垂头现象。
近年研究发现，重症肌无力与非MHC抗原基因，如T细胞受体(TCR)、免疫球蛋白、细胞因子及凋亡(apoptosis)等基因相关，TCR基因重排不仅与重症肌无力相关，且可能与胸腺瘤相关，确定重症肌无力患者TCR基因重排方式不仅可为胸腺瘤早期诊断提供帮助，也是重症肌无力特异性治疗基础。
