得知注射成功后，一直守在病房外的小佳树妈妈终于放下了心，小佳树出生在山东枣庄，10个月大时腿部肌肉萎缩无力，无法行走，经过诊断，被确诊为“脊髓性肌萎缩症”患者。
从开始，深圳市民吴先生就在期盼年元旦的到来，对于患有罕见病脊髓性肌萎缩症的家庭来说，这一天是他们开始改变治疗命运的日子，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录正式实施，世界首例疾病纠正治疗药物诺西那森钠，在国家医保药品目录谈判中经历了一个半小时的“灵魂砍价”，最终以元加入医保，对于患有罕见病脊髓性肌萎缩症的家庭来说，这是最好的新年礼物。
从“灵魂砍价”到落地实施不到一个月
医保谈判结果公布后，以国家医疗保障局为代表的各级政府部门贯彻执行《药品目录》国家规定，稳步推进谈判药品落地，指导定点医疗机构和药房合理布局和使用，从谈判结果公布到患者接受医保报销政策治疗，前后不到一个月，为历史最短。
据媒体报道，新医保药品目录到货首日，在北京、上海、广东、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11医院，近20名脊髓性肌萎缩症患者接受了诺西那森钠治疗。
这些患者从新医保药品清单到达的第一天起就切实享受医保报销政策，迅速有效地实现了医保谈判向患者治疗利益的成果转化，政府、医疗机构和制药企业正在多方努力，实现“让国家谈谈创新药物的使用、使用的好处和使用的价值”的初衷。
加入“天价药”保险后，稀有疾病患者的“有药等于没有药”的情况消失了
据介绍，是目前2岁以下婴儿的第一位遗传病“杀手”，诺辛那森钠是一种反义寡核苷酸类药物，能准确靶向的致病原因，有效改善患者运动、呼吸等重要功能，提高生存率，改变的疾病进程，此前，诺辛那生钠曾以“一针70万”的价格成为热门话题。
为了给孩子治病，吴先生一家在爱人的帮助下，通过各种渠道积攒了第一年的药费，现在孩子已经完成了第一年的六次注射，但政策出台前，吴某认为“有药无等于药”，每年的高额费用几乎都由吴某等普通家庭承担，吴女士坦言，在治疗儿童疾病的过程中，其他患儿家庭也有不少人因治疗费用负担过重而放弃治疗或中断治疗，此次加入诺辛那森钠保险将有效扭转的诊疗困境，惠及患者群，“这对孩子来说是最好的消息，”吴先生说。
看到治疗的曙光对未来抱有希望
从没药到迎接治疗的希望，到享受医保政策，在政府和社会各界为患者群体所做的努力下，患者家属的负担大大减轻，更多的患者家属看到了治疗的曙光，吴女士回忆说，当时消息发布时，病友群中的许多患者和家长都激动得哭了。
在完成第一年的用药后，吴女士明显感觉到孩子的状态比未用药前好多了，她对未来充满希望，孩子将于年接受下一次投药治疗，吴某一家将享受医保报销待遇，“投保以后，包括医保报销，还不知道要自费多少钱，但负担肯定比以前小多啦，”。
“感谢伟大的祖国没有抛弃我们的小群体，祝愿孩子越来越好，”，吴先生对未来充满憧憬，他说：“希望孩子能最大限度地康复，希望很多病人都能康复，”，晶报记者姚慧苹果。
预防与预防各类出生缺陷一样，都需要做好三级预防，建议市民医院进行携带者筛查，以避免怀上患有罕见病的孩子，产前筛查结合产前诊断，也能预防罕见病患儿出生。
