导语：天使综合征有一个美丽的名字，但它背后是一种非常罕见的疾病，大多数患者因基因缺陷而智力低下，可能伴有相应的问题，包括癫痫和睡眠障碍。虽然目前没有针对这种疾病的特效药，并且随着年龄的增长可以缓解，但大多数患者无法活到成年。
01天使综合征是一种发病率低的先天性脑病，会影响患者的生存
1、病因学
天使综合征主要是遗传因素造成的。对患者脑部进行核磁共振检查，可以帮助医生更好地判断患者脑部的发育情况，帮助医生更好地判断患者是否需要相应的后续检查，以确定患者是否患有快乐木偶综合征其实是15号染色体长臂缺失导致的疾病。很多患者15号染色体长臂的第11~13区缺失UBE3A基因片段，导致生长发育异常问题。
需要注意的是，这可能是单父系引起的疾病，由于父系染色体基因缺失，基因15的两条染色体对应片段都有缺陷，导致了这种疾病的出现。
2、发病率
据国内外相应调查，该病发病率并不是很高，发病概率在1/40万到1/10万左右，是一种罕见的遗传性疾病。
同时，由于相应基因的缺失，很有可能神经系统的发育会出现异常，进而出现一种非进行性脑病。在这种疾病的早期发展过程中，对人体的损害是不可逆的，但随着时间的推移，这种损害不会加重，而是会慢慢修复，这就是为什么大多数天使综合征患者会随着年龄的增长而好转。
02天使综合征可能有多种症状，除了神经异常，可能因人而异，主要通过核磁共振成像和基因检查诊断
1、临床表现
该病临床表现多样复杂。虽然许多患者在早期会有统一的症状，但其他相应的症状可能因人而异。
神经系统异常，神经系统异常是该病最重要、最根本的问题。当相应的基因片段丢失时，妊娠可能导致神经系统异常，从而导致神经系统发育障碍，因此患者会出现智力低下。
需要注意的是，这种神经发育异常主要会影响患者的语言功能。所以大多数天使综合症患者和人类都会有严重的功能缺陷，很多患者可能一辈子都学不会说话。小头，由于患者大脑发育异常，患者的大脑会不断萎缩。早期患者颅骨未闭合时，脑容量减少，会导致颅骨闭合加速，导致患者出现头小的症状。
电机系统异常，很多患者也可能存在运动功能异常的问题，主要表现为供血不平衡，即出现肢体不协调的症状。此外，有些患者可能会出现四肢细长的问题，这主要是由于肌肉痉挛引起的，可能会在一定程度上影响患者的正常生活。
过度快感，天使综合征又叫快乐木偶综合征，因为患者的脑神经异常，导致患者长时间的快乐和兴奋。对于天使综合征患者，很有可能会出现相应的脑神经发育不良和髓鞘发育不良。其中有些可以在核磁共振检查过程中显示，但不完全，需要特别注意。目前出行资质还不清楚，但毫无疑问，患者很可能会哄堂大笑，甚至拍手称快。
睡眠问题，许多天使综合征患者也或多或少存在睡眠问题，包括入睡困难、睡眠浅、被异物打扰时醒得快。同时，部分患者很可能存在总睡眠时间短的问题，与一般人相比，每天睡眠时间超过6小时。大多数天使综合症患者可能只需要四个小时。
感染，目前国内没有相关文献证明天使综合征与感染密切相关，但国外相关报道提到很多天使综合征患者会出现各种感染症状，包括败血症、脊髓炎等相关疾病。
推测这与大脑发育异常有关。虽然在一定程度上，脑发育异常的患者不会诱发感染，但对于天使综合征患者来说，除了脑发育异常外，其免疫系统和相应的颅骨发育也可能有相应的异常，从而导致患病的可能性增加。
2、诊断
目前对该病的临床诊断还比较有限，因为诊断方法比较简单，所以临床诊断大多针对新生儿。
基因检查，基因检查是诊断该病最快最好的方法，主要是检查患者的基因和染色体，判断患者是否存在染色体异常。
主要包括甲基化多连接依赖探针扩增技术和MRPCR等相应技术，可以帮助医生更好更快地判断患者是否有相应的疾病，也可以对基因检测做出快速反应。
脑电图，可能存在脑电图异常，这与天使综合征引起的脑发育异常密切相关。因此，我们可以通过检查患者的脑电图是否有异常来判断患者是否患有停止综合征。通常情况下，如果患者有相应的天使综合征，可能会出现脑电单向解离的问题，并且会随着患者年龄的增长而逐渐增大。
需要注意的是，天使综合征患者的脑波大部分是有节律的、单向的，患者的脑波大部分没有高频波，低频波是正常的。因此，在临床实践中，脑电波的形式可以帮助医生更好地确定患者是否患有天使综合征。
磁共振成像，对患者脑部进行核磁共振检查，可以帮助医生更好地判断患者脑部的发育情况，帮助医生更好地判断患者是否需要相应的后续检查，以确定患者是否患有快乐木偶综合征。
对于天使综合征患者，很有可能会出现相应的脑神经发育不良和髓鞘发育不良。其中有些可以在核磁共振检查过程中显示，但不完全，需要特别注意。
结语：其实快乐木偶综合征也叫天使综合征，并不是一种愉快的疾病，多由先天遗传缺陷诱发。很多患者会出现脑部畸形或异常，导致长期的快感。但需要注意的是，这种疾病很有可能导致患者后期发育不良。虽然随着年龄的发展可以在一定程度上缓解，但很多患者无法活到成年。
