肌萎缩

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TUhjnbcbe - 2022/6/20 14:58:00
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肌营养不良是怎么引起的?

1、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。


  2、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部,就是眼咽型肌营养不良,病变发生在面部、肩部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良,病变发生在肢体与躯体连接处,就是肢带型肌营养不良,病变发生在躯干远端,就是远端型肌营养不良,肌肉假型肥大,就是假肥大型肌营养不良,肌肉强直,就是肌强直型肌营养不良,还有先天型肌营养不良。


  3、基因缺失:其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。

肌营养不良的症状具体有哪些呢?

一、面肩肱型肌营养不良症


  如果患者属于面肩肱型肌营养不良,一般会在青春期发病,发病后患者的上眼睑开始下垂,额纹和鼻唇沟变得越来越浅,上肢不能做抬高的动作或者需要特别用力才能抬起,而且患者无论是做皱眉,闭眼,闭口,鼓腮等哪一种动作都特别的困难,肱二头肌,三角肌等肌肉会有明显的萎缩症状。

二、良性型肌营养不良症


  这种肌营养不良症会在5~20岁之间发病,患者在12岁左右的时候还可以走路,但是患病15到20年后,一般都不能行走,对于患者的生活质量造成很大的影响。这种类型的肌营养不良会影响到心脏,严重的话会导致心动过缓,房颤等。

三、肢带型肌营养不良症


  这是一种染色体隐性遗传疾病,男女都可能会发病,一般在20到30岁左右的时候出现,刚开始的时候患者的上肢受影响,做上举动作比较困难,发病多年后会影响到下肢,这时候下肢肌肉萎缩,会让患者在做上楼、蹲起等动作的时候,感觉特别的困难,部分患者心脏也会受到影响。

四、眼咽型肌营养不良症


  这种肌营养不良的起病年龄比较晚,一般在40到60岁左右发病,患者最明显的症状就是上睑下垂,出现吞咽困难,这种病的进展比较慢,但是也有的人会因为吞咽困难导致营养不良,或者患上吸入性肺炎而导致死亡。

肌营养不良这种疾病,不管是遗传因素影响还是自身的身体受到影响产生的变异反应,但是最终都会引起不同程度的肌肉萎缩和无力的症状呢,不光严重的影响到患者的正常的生活质量,还让患者在病情加重之后根本没法生活自理了。肌营养不良发生的位置不同也就会有不同的症状表现,但是引起的影响虽然也有差别,但是都会对患者身体伤害很大的。其实重症肌无力也是肌营养不良的一种表现症状。那肌营养不良到底会对患者的身体产生哪些危害呢。

像肌强直型的肌营养不良呢,一般会在二十岁到四十岁之间发病,主要的症状是表现为全身的肌肉出现无力和萎缩的情况,这种肌营养不良首先是会影响到患者的脸部、手脚和脖子部位。不过因为病情进展的速度会很缓慢,所以患者还是会维持很长的一段时间的生活的。这种类型可是会有很大的遗传性的.

进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替)。患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起;3-5岁后,胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。

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