大连市妇女儿童医疗中心（集团）
年5月6日，大连市妇女儿童医疗中心（集团）小儿神经内科完成东三省最小SMA患儿（生后59天）诺西那生鞘内注射。
——生后确诊，59天完成鞘内注射——
妇儿医疗集团成功实施东北三省年龄最小的脊髓性肌萎缩症患儿鞘内注射
小宝宝生后4小时因肌张力低下转运至妇儿医疗集团希望广场儿童院区新生儿科，住院查体发现：患儿四肢松软、喂养尚可，新生儿科主任程宪根据丰富的临床经验给予完善新生儿遗传病基因筛查，结果回报为SMN17号外显子纯合缺失，经神经内科陶哲主任会诊，确诊为脊髓性肌萎缩I型。
经与家长沟通，患儿已经哭声弱、不能抬头、四肢松软、并出现哺乳障碍（每次哺乳大约需时40分钟）、体重不增，如果在需要呼吸机辅助通气前诺西那生钠鞘注，相信可以有更理想的预后。家长治疗意愿很强，神经内科立即协助患儿进行全方位评估，在排除鞘注禁忌症后，于5月6日顺利完成了脊髓性肌萎缩症（SMA）靶向药-诺西那生钠的鞘内注射，这也是东北三省年龄最小的SMA鞘注患儿。
/小宝宝和其他同时接受鞘注的患儿/
——罕见病：脊髓性肌萎缩症——
妇儿医疗集团成功实施东北三省年龄最小的脊髓性肌萎缩症患儿鞘内注射
大连市妇女儿童医疗中心（集团）希望广场儿童院区神经内科主任陶哲主任医师：
SMA是一种罕见病，在我国新生儿发病率约为1/到1/，人群携带率在我国约为1/42，主要临床表现是肢体无力和肌肉萎缩，严重的不仅丧失行走能力，更因为呼吸肌无力需要持续呼吸肌辅助呼吸，还会因为反复呼吸道感染而导致呼吸衰竭死亡，起病年龄越早，预后越差。文献报道，SMAI型患者约占所有新发SMA患者的60%，发病年龄在6个月以内，自然病史运动里程碑从不能独坐，超过90%未接受治疗的SMAI型患者2岁之前会死亡或需要永久性通气支持。国外年一篇文献报道，早期诊断、早期诺西那生钠鞘注治疗，需要永久辅助通气的相对风险下降47%，死亡相对风险下降63%。
流行病学调查发现SMA的诊断延迟十分普遍，给家庭带来巨大的经济、照护和情感压力，严重影响孩子的康复，甚至增加患者的死亡风险。早期发现和诊断可以对患者家庭生活产生巨大影响。
及时发现是最为重要的
如果宝宝全身都松松软软，没有力气，从身后抱起时呈倒U形姿势，手像围巾一样缠在脖子上，仰卧时像“青蛙腿”，身体非常柔软，上下身贴合在一起。（例如下图所示）
当您注意到类似情况出现时，请警惕——您的孩子可能是SMA患者！宝爸宝妈们，请医院进一步检查评估。
——已有对症修正药——
诺西那生钠注射液已纳入医保
SMA是基因病，既往主要以康复训练、对症支持治疗为主，诺西那生钠注射液是全球首个脊髓性肌萎缩疾病修正药物，用药后患者运动发育有望达到最大里程碑，改善生活质量，降低死亡率。
已纳入医保?
年诺西那生钠注射液在中国上市，高额的药费让SMA患儿家庭望而却步，但在年11月，经过国家医保局的多论谈判下，诺西那生钠最终纳入医保，给SMA患儿家庭带来曙光。
大连市医保患儿在医保报销后，如仍持有大连工惠保可进行再次报销，极大减轻了SMA患儿家庭的负担。
——区域性儿科疾病诊疗中心——
大连市妇女儿童医疗中心（集团）
SMA多学科会诊专家团队保障患儿安全
大连市妇女儿童医疗中心（集团）作为区域性儿科疾病诊疗中心，