2月28日是第十五个国际罕见病日，今年的主题是“分享你的生命色彩”。为此，青大附院市南院区为广大罕见病患者义诊，在儿童神经内科主任张颖的牵头下，邀请了儿童保健科、心理科、康复医学科等方面专家，通过科普讲座的形式普及杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、结节性硬化等罕见疾病的基础保健、心理干预、康复知识及营养支持。
当天，参加讲座的大多是患儿的妈妈，只有5岁男孩超超（化名）是在父母的陪伴下来到现场，绝对是全场当之无愧的“团宠”。在讲座结束后，超超的妈妈高女士讲述了儿子遭遇的罕见病DMD（杜氏肌营养不良）。
岁半毫无征兆地确诊罕见病
义诊结束，爸爸把母子俩送回家，自己又匆匆去单位上班了。一进家门，超超照旧要去泡个澡。在温暖的澡盆里，超超尽情地玩着水，无忧无虑的样子让妈妈的嘴角挤出了释怀的笑容……“我的身体很健康，他爸爸也是，往上翻几辈都没有得过什么大毛病。”年，二宝超超的出生让高女士一家沉浸在喜悦之中，老大是女儿，老二是儿子，这明明是“上辈子拯救了银河系”的*金标配。然而，在超超一岁半时，潜藏的“不正常”浮出水面。
“当时在我看来很正常的，现在回想起来是不正常的。”高女士回忆，婴儿期超超的眼睛不是滴溜溜转，当时被解读为了“老实”，直到和同龄孩子相比出现了明显的身体发育迟缓、走路不稳等时才意识到了问题。医院通过血液检查发现，超超的肌酸激酶是正常孩子的00多倍，随后被诊断为罕见病DMD（杜氏肌营养不良），没有医治的办法，国内也没有特效药物，孩子可能活不到成年就会面临死亡。高女士描述当时的感受：“确诊像是宣判，那一刻感觉被一桶冰水浇透了，从头凉到脚。”
妈妈可能是DMD基因携带者
确诊后的20多天，高女士和丈夫无数次抱头痛哭，他们只有一个念头：希望与外界断绝一切往来，只想好好守护着宝贝儿子超超。在父母和亲戚朋友的劝说下，夫妻俩慢慢敞开心扉，学着接受现实。“当时不知道孩子患病了，我还去练瑜伽准备断奶，确诊DMD后我舍不得断奶，一直喂到了两岁多。”
为了给年幼的超超当对抗病魔的领路人，高女士决定放弃销售工作，全力以赴照顾孩子。通过每天查资料、加