脊髓性肌肉萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)，是由于脊髓前角细胞运动神经元退化变性所导致的以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力瘫痪及萎缩为特征的遗传性神经肌肉疾病。年，SMA作为一种高发生率、死亡率、以及致残率的疾病，被列入我国《第一批罕见病目录》。
罕见病中的常见病SMA的发病率没有国界，不分人种，且不受年龄、种族或性别的限制。在来自世界各国或地区的报道中，SMA在活产胎儿的发病率为1/5,~1/10,，携带率在1/35~1/50。来自中国的报道中，台湾省发病率为1/8,，携带率为1/48，中国其他地区携带率与国际报道基本一致。
虽说SMA是罕见病，但是由于中国人口基数庞大，罕见病在我国并不太“罕见”。中国目前有SMA患者近3万例。根据每年大约万左右的新生儿出生计算，每年新增SMA患儿近例。
SMA临床分型脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，是由于运动神经元存活基因1(SMN1)缺失和/或突变，运动神经元存活基因2(SMN2)能产生低水平的功能性SMN蛋白，但不足以完全弥补SMN1的不足，最终引起功能性SMN蛋白水平低下导致发病。
由于SMN1突变形式不同，以及SMN2基因的表达量不同，脊肌萎缩症患者症状的轻重程度存在相当大的差异，根据症状的严重程度，临床上将脊肌萎缩症分为几种不同的类型：包括0型、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型。
SMA的遗传机制SMA是由SMN1基因突变导致的一种常染色体隐性遗传疾病。约95%的SMA患者为SMN1的7/8号外显子缺失，3%为SMN1等位基因的杂合性突变，其余为其它突变所导致。
如若父母双亲都将携带的致病基因遗传给孩子，孩子就会发病。且每次怀孕，25%几率孩子罹患SMA，50%几率孩子是SMA致病基因携带者，25%几率孩子是健康人群。
筛查SMA致病基因为何重要？由于SMA携带者无临床表现，因此基因检测是检出携带人群的惟一可行方案，携带者检测的主要目标为SMN基因单拷贝人群的检出(SMN1第7/8外显子杂合缺失型)。通过SMN1基因外显子缺失检测可确认无症状的携带者。当夫妻双方均为携带者时，可对其进行遗传咨询，评估生育患儿的遗传风险，并可通过产前诊断降低人群中SMA患儿的出生率。
适用人群：
1、孕妇（首次产检，妊娠6~13周+6）
2、备孕夫妇
参考文献：
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[2]龚波等.中国上海地区名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查.中华医学遗传学杂志，年第6期.
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