脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的致病基因SMN1和修饰基因SMN2高度同源，SMN1决定疾病的发生，SMN2影响疾病的严重程度和进展[1]。SMN1拷贝数和致病性变异的检测结果用于疾病诊断或排除诊断，SMN2拷贝数的检测结果作为患者诊断后的治疗、临床管理和预后评估的参考指标[2]。SMA患儿临床表型和SMN基因拷贝数特点的分析有助于SMA患儿的早期诊断、辅助治疗和遗传咨询[3]。然而，面对快速发展的SMA检测技术、复杂多样的患者基因型、易混淆的临床症状，以及SMA较短的治疗时间窗，合理利用基因检测技术进行临床疾病的快速精准诊断尤为重要。
天隆科技一直