肌萎缩

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TUhjnbcbe - 2022/4/22 22:03:00

重医附一院产前诊断中心为重庆市首批成立的产前诊断中心,胎儿医学中心是我国中西部地区首家胎儿医学中心,承担了重庆市及周边省市地区胎儿畸形和遗传疾病的转诊任务。年,我院在重庆市率先开展染色体检查项目,年“羊水细胞染色体G显带技术”获重庆市科学技术进步三等奖。为了降低重庆市及周边地区出生缺陷率,预防或早期发现胎儿畸形和遗传性疾病,已经高质量开展无创产前基因检测、羊水染色体检查、脐血染色体检查、绒毛活检、分子诊断和胎儿畸形的超声诊断、宫内感染诊断、胎儿镜手术及射频消融选择性减胎术等产前诊断及宫内手术技术。年,我科漆洪波教授负责执笔的中华医学会“孕前和孕期保健指南第1版”通过《中华妇产科杂志》发布,标志着我科在规范化产前检查和产前筛查居国内一流水准。年获“国家卫计委地中海贫血防控试点单位”。年获“国家卫计委高通量基因测序临床应用试点单位”,年获“重庆市产前筛查与诊断医疗质量控制中心”。

我院生殖医学中心年获批植入前遗传学诊断(三代试管婴儿)资质。在产前诊断中心坚实地基础上,通过多年努力,通过“产前诊断技术”和“胎儿宫内手术”的持续开展及改进,已逐步建成“区域性胎儿医学中心”,服务范围正在辐射中国中西部地区。

就诊范围及产前诊断技术

(一)就诊范围1、唐氏筛查临界风险及高风险2、高龄(生育年龄大于35岁)3、超声异常,提示胎儿可能患有染色体疾病(侧脑室增宽、脉络丛囊肿、颅后窝池增大、鼻骨缺失、早孕期NT(颈部透明层)增厚、中孕期胎儿颈部多分隔水囊瘤、颈部水肿、胸腔积液、室间隔缺损、肠回声增高、脐带囊性包块、单脐动脉、肱骨偏短、股骨偏短、宫内胎儿生长迟缓、羊水过多、脐血流走行异常、心室强回声)4、曾生育过三体患儿者(夫妻染色体正常者)5、胎儿贫血及溶血性疾病6、遗传咨询7、优生优育咨询8、产前诊断咨询及手术(绒毛/羊水/脐带血穿刺/基因芯片/单基因疾病诊断)9、双胎特殊并发症10、胎儿宫内治疗(多胎妊娠早孕及中孕期选择性射频减胎术/羊水灌注/羊水减量/胎儿宫内输血/胎儿镜复杂双胎诊治)11、其他(图片来自摄图网)

(二)产前诊断技术

1、孕前及产前常用检查技术(1)无创基因检测,无创基因plus(2)地中海贫血筛查,地中海贫血基因检测,遗传性耳聋及孕前69种及种常见单基因病筛查(3)外周血染色体检查,SNP全基因组芯片检测(4)染色体微缺失、微重复、平衡易位及倒位全基因组检测、流产组织全基因组芯片检测。(5)系统超声、心脏超声、针对性超声检查、胎儿磁共振MRI等(6)torch抗体定量检测(7)弓形虫、巨细胞抗体亲和力检测,弓形虫、巨细胞、风疹单纯疱疹PCR定量检测2、产前诊断技术(1)常用产前诊断手术绒毛穿刺取样术(孕11—14周);羊膜腔穿刺术(17-32周,最佳孕周18-25周);脐带血穿刺术(最佳孕周20—28周),胎儿镜宫内取样(最佳孕周22-28周),射频消融减胎术。(2)穿刺后诊断技术①染色体病:数目及结构异常、染色体微缺失微重复综合征、复杂染色体变异等。②单基因遗传病:地贫、白化病、进行性肌营养不良,脊髓性肌萎缩等,检查人群为家族遗传病史、生育过单基因病患儿等夫妇及近亲属。根据基因突变类型采用相应检测方法,可对常见单基因病进行明确的临床诊断与产前诊断。(3)新生儿遗传代谢病筛查新生儿足跟血筛查遗传性耳聋及48种遗传代谢性疾病。为进一步降低出生缺陷发生率,我们又新开展了脆性X检查,SMA检测,药物性耳聋新生儿筛查,新生儿串联质谱遗传代谢病筛查等。(图片来自摄图网)

(三)胎儿医学

胎儿镜检查和治疗:以下疾病可通过胎儿镜进行检查或治疗。

1、双胎输血综合征

2、羊膜带综合征

3、白化病患儿

4、泌尿系统发育异常

5、胎儿先天性膈疝

6、胎儿外表的结构异常

(四)植入前遗传学诊断(三代试管婴儿技术)

致病基因明确的遗传性疾病,染色体数目或结构异常,高龄、反复流产及反复着床失败植入前胚胎染色体筛查。

门诊医师出诊时间安排

1、漆洪波教授门诊时间:周一下午(双胎门诊)、周四上午(高龄门诊);周四下午(特需门诊)门诊地点:重医附一院产科门诊诊室;重医附一院特需门诊诊室特色:以双胎、高龄、前置胎盘,妊娠合并症等为特色2、李俊男副教授出诊时间:周二全天、周四下午、周五全天出诊地点:重医附一院产科门诊诊室特色:以双胎、胎儿畸形、妊娠合并乙肝等为特色3、*帅主治医师出诊时间:周三全天、周六全天出诊地点:重医附一院产科门诊诊室特色:以双胎、胎儿超声畸形、双胎射频消融减胎等为特色4、李荣博士出诊时间:周一全天、周二上午、周四下午出诊地点:周一全天(医院产科VIP部),周二上午、周四下午(重医附一院(袁家岗本部)门诊4楼生殖中心)特色:以三代试管婴儿遗传咨询,遗传病产前诊断及复发性流产诊治为特色5、董艳玲主治医师出诊时间:周一上午、周三下午出诊地点:重医附一院产科门诊诊室特色:以染色体异常,地贫、耳聋等遗传病为特色。

就诊及转诊指南

一、预约挂号1、请
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