年我市将脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）列为民生实事，纳入婚孕检一体化服务重点推进。
脊髓性肌肉萎缩症并不罕见！新生儿中，-个就有1个SMA患儿；普通人群中，每40-50人就有一个是SMA携带者（与常人无异，没有临床表型）。SMA是一种单基因突变所致的常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病，患儿主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性萎缩，85%的患者两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可以存活至成年。孕妇若怀有SMA胎儿，现有的常规产检流程均无法检出。
为进一步提高我区出生缺陷防治水平，减少缺陷儿发生，提高出生人口素质，我院在二楼婚检孕检门诊免费为户籍为高新区的新婚夫妇开展脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）筛查项目。该项目将SMA预防关口前移至婚检环节，旨在将SMA预防关口前移，切实减少SMA患儿的出生，降低出生缺陷发生率。
服务对象
男女双方或一方具有高新区户籍的新婚夫妇，女方可以享受一次免费SMA筛查服务；经筛查，若女方为SMA携带者，则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。
服务流程
1.服务对象凭身份证、户口簿、结婚证等有效证件到我院，签订《脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》后接受服务。
2.我院采集血样后，将血样递送到市级指定的项目筛查单位，进行筛查。
3.项目筛查单位出具检测报告并及时将筛查结果反馈至我院,由我院工作人员通知筛查对象。
4.经筛查，女方为SMA携带者的，对男方进行一次免费SMA筛查服务。男方筛查结果同为SMA携带者的，我院须提供优生指导和随访服务，同时建议双方到具有产前诊断技术资质的医疗机构接受遗传咨询指导，遗传咨询等费用不再给予补助。
免费筛查地点
医院门诊楼二楼东侧
婚检孕检门诊
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来源：医院
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